Diario del Web del 20-08-2013 - Diagnostica prenatale: basta un prelievo di sangue

Per la prima volta in Italia disponibile il MaterniT21 plus, test utile ad a individuare anomalie cromosomiche come le sindromi di Down, di Edwards, di Patau.

MILANO. Presso il Centro diagnostico di Milano è disponibile, per la prima volta in Italia, il MaterniT21 plus, un test utile ad a individuare anomalie cromosomiche come le sindromi di Down, di Edwards, di Patau.
Elena Repetti, responsabile del Laboratorio di biologia geneticomolecolare del Cdi, spiega che «per diagnosticare queste patologie erano finora necessarie l’amnio o la villocentesi, che comportano un rischio dello 0,5-1 per cento di aborto, e possono essere praticate dalla dodicesima settimana di gravidanza. Oppure esami non invasivi, come i dosaggi ormonali e la translucenza nucale, che danno una valutazione statistica del rischio di trisomie con una percentuale di falsi positivi del cinque per cento».

NON INVASIVO - Un test non invasivo che, utilizzando il DNA fetale libero nel sangue materno, è in grado di identificare le più comuni trisomie fetali, le anomalie di numero dei cromosomi sessuali e il sesso del nascituro.

RAPIDO, AFFIDABILE E APPLICABILE ALLE GRAVIDANZE GEMELLARI - Non è invasivo in quanto prevede un semplice prelievo di sangue alla madre, non esponendo ad alcun rischio il feto, è rapido poiché si effettua a partire dalla decima settimana di gravidanza con tempi di risposta di 13 giorni lavorativi, è affidabile avendo una sensibilità del 99.1% nell’identificare la trisomia 21 (Sindrome di Down), del 99.9% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e ben del 91.7% per la trisomia 13 (Sindrome di Patau), che ad oggi risulta il più difficile da rilevare ed è, inoltre, applicabile alle gravidanze gemellari e con feti multipli.

ANCHE PER PMA - Il MaterniT21 Plus, infatti, permette di effettuare l’analisi sui gemelli e sulle gravidanze con più di due feti, rendendolo fruibile anche alle coppie che hanno utilizzato metodi di procreazione medicalmente assistita, per i quali l’utilizzo di metodi invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi risulterebbero particolarmente rischiose.

DONNE CON PRECEDENTI GRAVIDANZE - Il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze, senza che questo alteri il risultato dell’analisi, in quanto il DNA fetale libero scompare subito dopo che la donna partorisce, a differenza delle cellule fetali che possono rimanere nel sangue della madre anche dopo anni dalla gravidanza e su cui si basavano i test di diagnosi di prenatale non invasiva nel passato, rendendoli poco sensibili e quindi poco affidabili.

SITUAZIONE FINO AD OGGI - Fino ad oggi ad una donna in gravidanza veniva proposto di sottoporsi ad una diagnosi prenatale non invasiva attraverso analisi biochimiche ( dosaggi ormonali) ed ecografiche (traslucenza nucale) che davano una valutazione statistica del rischio di avere un feto con trisomie (21, 18. 13), con una percentuale di falsi positivi del 5%. Questo cosa ha comportato, che un elevato numero di donne con un bitest/tritest/test combinato alterato si è sottoposto inutilmente a indagini invasive (villo centesi/ amniocentesi), esponendo il feto ad un rischio di aborto che si aggira tra lo 0.5-1%.
Con il MaterniT21 Plus sarà possibile avere una risposta sicura nel primo trimestre di gravidanza, con una percentuale di falsi positivi dello 0.5%; questo grazie all’analisi diretta del materiale genetico del feto relativo ai cromosomi 21, 18, 13 e del sesso X ed Y. Sarà possibile quindi, non solo individuare le trisomie 21, 18, 13, ma anche le anomalie di numero dei cromosomi sessuali associate a sindromi quali Klinefelter (47,XXY), Jacob’s (47,XYY), Turner (45,X), Triplo X (47,XXX), meno note ma relativamente frequenti nella popolazione e non correlate ad età materna avanzata.

AVALLATO - MaterniT21 Plus è stato avallato da American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics e dalla Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee. Inoltre il laboratorio in cui viene eseguito il test (SEQUENOM Inc. San Diego) ha la certificazione CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) che garantisce la qualità e la validità dell’analisi.

di Regione Puglia